Εντοπίστηκε πρωτεΐνη - «κλειδί» που συνδέεται με την εκδήλωση της διαταραχής
Η ερμηνεία του Ντάστιν Χόφμαν στην ταινία «Ο άνθρωπος της βροχής» έφερε τα προβλήματα του αυτισμού κοντά στο ευρύ κοινό. Οι ερευνητές εντόπισαν τώρα μια πρωτεϊνη που παίζει ρόλο - κλειδί στην ανάπτυξη της ασθένειας και δίνει ελπίδες για μελλοντική θεραπεία της.
Ερευνητές στις ΗΠΑ εντόπισαν μια πρωτεΐνη η οποία φαίνεται ότι είναι πιθανό να παίζει κεντρικό ρόλο στην εμφάνιση αυτιστικών συμπεριφορών. Επιστήμονες του Πανεπιστημίου Duke τροποποίησαν γενετικά ποντίκια με τρόπο τέτοιο ώστε να φέρουν μια μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης Shank 3. Η πρωτεϊνη αυτή βρίσκεται στις συνάψεις, στα σημεία επαφής δηλαδή μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων) που αποτελούν τις "πύλες" επικοινωνίας μεταξύ τους.Αν και έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα εκατοντάδες γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό, εντούτοις ο ακριβής μηχανισμός, η βιοχημεία και άλλοι παράγοντες (π.χ περιβαλλοντικοί) που οδηγούν στην εμφάνιση της διαταραχής παραμένουν άγνωστοι. Κάθε ασθενής διαθέτει από μία έως μερικές από τις μεταλλάξεις των σχετιζόμενων γονιδίων, πράγμα που καθιστά εξαιρετικά δύσκολη την προσπάθεια ανάπτυξης φαρμάκων για τον αυτισμό.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια με το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφάνιζαν σοβαρά προβλήματα κοινωνικότητας, δεν ήθελαν να έχουν σχέσεις και επαφές με τα υπόλοιπα, εμφανίζοντας τάσεις απομόνωσης. Η εκτίμησή τους είναι ότι οι μεταλλαγμένες μορφές του γονιδίου εμποδίζουν την ομαλή επικοινωνία ανάμεσα στους νευρώνες γεγονός που πιστεύουν ότι μπορεί να ευθύνεται τελικά για την εμφάνιση του αυτισμού.
«Η έρευνά μας δείχνει ότι η μεταλλαγμένη μορφή της πρωτεΐνης Shank 3 στα ποντίκια προκάλεσε δυσλειτουργία στην επικοινωνία των νευρώνων. Φωτίζει τον μηχανισμό που προκαλεί τα προβλήματα αυτιστικής συμπεριφοράς και ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας» αναφέρουν οι ερευνητές στο άρθρο τους που δημοσιεύεται στην έγκριτη επιθεώρηση Nature.
[Ο Αυτισμός είναι μια διαταραχή ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από την περιορισμένη και επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών.
Ο Αυτισμός περιλαμβάνει πολλά μέρη του εγκεφάλου, το πώς όμως συμβαίνει αυτό δε μας είναι απόλυτα κατανοητό. Οι δύο άλλες διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι το σύνδρομο Άσπεργκερ, στο οποίο δεν παρατηρείται καθυστέρηση στη γνωστική ανάπτυξη και τη γλώσσα, και το PDD-NOS, όπου διαγνώσκεται όταν δεν πληρούνται επαρκώς τα κριτήρια για τις άλλες δύο διαταραχές].
