Ανακαλύφθηκαν νέα γονίδια που σχετίζονται με το Πάρκινσον

Πέντε ακόμα γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη νόσο

Μια διεθνής κοινοπραξία επιστημόνων ανακάλυψε πέντε ακόμα γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, ανεβάζοντας πλέον σε 11 συνολικά τα γονίδια, τα οποία έχουν βρεθεί να αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της συγκεκριμένης νευροεκφυλιστικής πάθησης. Ερευνητές από τη Βρετανία, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισλανδία, την Ολλανδία και τις ΗΠΑ, αφού μελέτησαν περίπου 8 εκατ. πιθανές γενετικές μεταλλάξεις σε ένα μεγάλο δείγμα δεκάδων χιλιάδων ατόμων, διαπίστωσαν ότι το 20% των ανθρώπων, που διαθέτουν τον μεγαλύτερο αριθμό από αυτές τις 11 γενετικές παραλλαγές, είναι δυόμισι φορές πιθανότερο να εμφανίσουν Πάρκινσον, σε σχέση με το 20% που έχουν τις λιγότερες παραλλαγές.


Ο μέσος άνθρωπος έχει πιθανότητα 2,5% περίπου να πάθει Πάρκινσον στη ζωή του και ο κίνδυνος για όσους έχουν συγγενείς με τη νόσο, αυξάνεται στο 6%. Το πρώτο γονίδιο, σχετικό με το Πάρκινσον, ανακαλύφθηκε το 1997, ενώ μέχρι τότε οι επιστήμονες πίστευαν ότι η νόσος έχει περιβαλλοντικές (δηλαδή μη γενετικές και κληρονομικές) αιτίες.
Σήμερα πια αυτή η εικόνα έχει ανατραπεί, καθώς ανακαλύπτονται ολοένα περισσότεροι σχετικοί γενετικοί παράγοντες και οι επιστήμονες πιστεύουν πια ότι η νόσος μάλλον προκαλείται μέσα από ένα συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών αιτιών. Αν και κανένας από αυτούς τους γενετικούς παράγοντες μόνος του δεν θεωρείται υπεύθυνος για την πρόκληση της πολύπλοκης νόσου του νευρικού συστήματος, ο συνδυασμός πολλών γενετικών παραγόντων αυξάνει τον κίνδυνο.
Η ασθένεια πλήττει, συνήθως, άτομα άνω των 50 ετών και προκαλεί συχνά σοβαρό τρέμουλο, ακαμψία και απώλεια ισορροπίας, με συνέπεια οι ασθενείς να δυσκολεύονται να περπατήσουν, να αυτοεξυπηρετηθούν, ακόμα και να μιλήσουν μερικές φορές.
Η νόσος (η συχνότερη νευροεκφυλιστική πάθηση μετά το Αλτσχάιμερ) έχει αποδοθεί στην απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων που παράγουν την ουσία ντοπαμίνη, ένα νευροδιαβιβαστή που μεταφέρει χημικά «μηνύματα» μεταξύ των νευρώνων.
Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αν και τα φάρμακα που ενισχύουν την ντοπαμίνη, μετριάζουν τα συμπτώματα. Οι νέες γενετικές ανακαλύψεις δεν θα έχουν άμεση ωφέλεια, αλλά προσδοκάται ότι κάποια στιγμή θα οδηγήσουν σε νέου τύπου φαρμακευτικές θεραπείες. Ο Γουντ προέβλεψε ότι σε λίγα χρόνια θα είναι πραγματικότητα ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ για τη νόσο.